Um avanço científico realizado por pesquisadores japoneses pode abrir caminhos promissores para o futuro do tratamento da síndrome de Down. Utilizando a técnica de edição genética CRISPR-Cas9, a equipe conseguiu remover o cromossomo extra que causa a trissomia 21 em células humanas cultivadas em laboratório.

A pesquisa, publicada na revista científica PNAS Nexus, demonstrou que, após a remoção do cromossomo excedente, as células afetadas voltaram a apresentar comportamento semelhante ao de células típicas, sem trissomia.

A síndrome de Down é causada pela presença de três cópias do cromossomo 21, em vez das duas que a maioria das pessoas possui. Essa alteração genética ocorre ainda durante a formação do embrião e resulta em modificações no desenvolvimento físico e cognitivo. A condição afeta cerca de 1 a cada 700 bebês nascidos vivos no mundo, de acordo com estimativas globais.

No estudo, os cientistas aplicaram a CRISPR-Cas9 em dois tipos de células humanas com trissomia 21: células-tronco pluripotentes induzidas — que têm a capacidade de se transformar em diferentes tecidos — e fibroblastos da pele. Em ambos os casos, os pesquisadores conseguiram identificar e remover uma das três cópias do cromossomo 21, preservando as duas restantes sem causar danos às demais estruturas genéticas.

Além de eliminar o cromossomo excedente, a equipe observou uma normalização na expressão gênica e no funcionamento celular. Para aumentar a taxa de sucesso, os pesquisadores inibiram temporariamente os mecanismos naturais de reparo do DNA, facilitando o processo de remoção do cromossomo.

Apesar do resultado considerado inédito e promissor, os próprios autores do estudo alertam que ainda há um longo caminho até que essa técnica possa ser aplicada em organismos vivos. Um dos principais desafios é garantir que a manipulação genética não cause alterações indesejadas nos outros cromossomos. Também será necessário confirmar a segurança e eficácia da abordagem ao longo do tempo.

Ainda assim, os cientistas acreditam que essa tecnologia poderá, no futuro, abrir possibilidades para intervenções em células do cérebro, como neurônios e células da glia, oferecendo uma nova perspectiva de tratamento para pessoas com síndrome de Down.